Γονίδιο
GHR
growth hormone receptor
- HGNC 4263(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000112964(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2690(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5p13.1-p12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 42.423.439–42.721.878 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 298,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 638 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- GHBP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000230882.9NM_000163.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GHR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αναισθησία στην αυξητική ορμόνη και διαταραχές του άξονα IGF-1
- Σύνδρομο αναισθησίας στην αυξητική ορμόνη
Χαμηλό ανάστημα με φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα αυξητικής ορμόνης αλλά χαμηλό IGF-1, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Laron (ελαττώματα στα GHR, IGF1, IGFALS και IGF1R) και της ανεπάρκειας STAT5B με ανοσολογική δυσρύθμιση.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η ανασυνδυασμένη IGF-1 (mecasermin) μπορεί να βελτιώσει την ανάπτυξη σε ορισμένες μορφές· η ανεπάρκεια STAT5B απαιτεί επίσης παρακολούθηση της ανοσολογικής λειτουργίας και των πνευμόνων.
Πώς είναι διαταγμένο το GHR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 298,4 kb του γονιδίου· 1.917 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GHR
24
θέσεις στο GHR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 298,4 kb του GHR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GHR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GHR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GHR: growth hormone receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ghr
Dante Labs. Γονίδιο GHR: growth hormone receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ghr
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες