Γονίδιο
PEX5
peroxisomal biogenesis factor 5
- HGNC 9719(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000139197(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5830(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p13.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 7.189.686–7.211.459 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 21,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 639 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- PTS1R
- Προηγούμενα σύμβολα
- PXR1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000675855.1NM_001351132.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PEX5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Φάσμα διαταραχών Zellweger και διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων
- Διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων (φάσμα Zellweger και ριζομελική χονδροδυσπλασία με στιγμάτωση)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταβολές σε οποιοδήποτε από τα περισσότερα από δώδεκα γονίδια PEX, κυρίως στο PEX1, επηρεάζουν τον εγκέφαλο, το ήπαρ, τους νεφρούς, τα οστά, τα μάτια και την ακοή, με βαρύτητα που κυμαίνεται από νόσο που περιορίζει τη ζωή στη βρεφική ηλικία έως ηπιότερα προβλήματα όρασης, ακοής και μάθησης.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος, των επινεφριδίων, της όρασης και της ακοής, τη χορήγηση συμπληρωμάτων όπου ενδείκνυται, και τον έλεγχο φορέων για τους συγγενείς.
Ευρύτερες ομάδες
Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες
- Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PEX5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 21,8 kb του γονιδίου· 1.920 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PEX5
75
θέσεις στο PEX5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21,8 kb του PEX5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PEX5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Frontal bossing
- Fullness of eyelids
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Tall shaped head
- Wide fontanelles
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Speckled iris
- Vertical nystagmus
- Inward turning cross eyed
- Opacification of the corneal stroma
- Optic nerve dysplasia
- Pigmentary retinopathy
- Polar cataract
- Wide-set eyes
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- More grooves in brain
- Convulsive status epilepticus
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Intellectual disability
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Intrahepatic biliary dysgenesis
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pex5
Dante Labs. Γονίδιο PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pex5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες