AtlasΓονίδιο
FANCL
FA complementation group L
- HGNC 20748↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000115392↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55120↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p16.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 58.159.247–58.241.325 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 82,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 375 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ10335, FAAP43, Pog
- Προηγούμενα σύμβολα
- PHF9
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000233741.9NM_018062.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fancl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το FANCL, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Αναιμία Fanconi
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές
Πώς είναι διαταγμένο το FANCL
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 82,1 kb του γονιδίου· 1.128 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του FANCL
113
θέσεις στο FANCL όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 82,1 kb του FANCL, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΜοιράζεται 2 παθήσεις
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΜοιράζεται 2 παθήσεις
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCAFA complementation group AΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCBFA complementation group BΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCCFA complementation group CΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCD2FA complementation group D2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCEFA complementation group EΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCFFA complementation group FΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCGFA complementation group GΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FANCIFA complementation group IΜοιράζεται 2 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FANCL
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FANCL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Meckel diverticulum
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FANCL: FA complementation group L. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fancl
Dante Labs. Γονίδιο FANCL: FA complementation group L [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fancl
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες