Γονίδιο
COL9A1
collagen type IX alpha 1 chain
- HGNC 2217(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000112280(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1297(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
- Εξόνια
- 38 έξώνια σε 87 kb
- Πρωτεΐνη
- 921 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000357250.11NM_001851.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL9A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες
- Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία
Ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν τα άκρα των μακρών οστών, προκαλώντας πόνο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, οφειλόμενες σε γονίδια όπως τα COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 και SLC26A2.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια
- Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το COL9A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 87 kb του γονιδίου· 2.766 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL9A1
11
θέσεις στο COL9A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 87 kb του COL9A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL9A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL9A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Coxa vara
- Dropped arches
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular end part of innermost thighbone
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Reduced arm span
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short neck of thighbone
- Shortened long bone of hand
- Abnormal kneecap
- Abnormal radial epiphysis morphology
- Abnormality of end part of the elbow bone
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the end part of the foot bone
- Abnormality of the knee
- Bilateral coxa valga
- Broad femoral neck
- Fragmentation of end part of the long bone of hand
- Outward bow-leggedness
- Radially deviated wrists
- Ulnar deviated club hands
- Flat end part of outermost thighbone
- Irregular outermost thighbone end part
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Severe near sightedness
- Abnormal vitreous humor morphology
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col9a1
Dante Labs. Γονίδιο COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col9a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες