Γονίδιο
CHN1
chimerin 1
- HGNC 1943(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000128656(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1123(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 174.798.809–175.005.381 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 206,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 459 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
- Προηγούμενα σύμβολα
- CHN, DURS2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000409900.9NM_001822.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CHN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων
- Σύνδρομο Duane με οπισθοδρόμησηΑυτοσωμικός επικρατής
Μια πάθηση κατά την οποία η πλευρική κίνηση του ματιού είναι περιορισμένη και ο οφθαλμός οπισθοδρομεί κατά ορισμένες κινήσεις· οι κληρονομικές μορφές προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα CHN1 και MAFB.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της αιτίας ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης και βοηθά στον έλεγχο για συνοδευτικά χαρακτηριστικά στις συνδρομικές μορφές.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CHN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 206,6 kb του γονιδίου· 1.380 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHN1
3
θέσεις στο CHN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 206,6 kb του CHN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHN1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Oculomotor apraxia
- Oculomotor nerve palsy
- Deeply set eye
- Impaired ocular abduction
- Impaired ocular adduction
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of the pupil
- Absent iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Central heterochromia
- Compensatory head posture
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Gustatory lacrimation
- Hypoplastic iris stroma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic disc hypoplasia
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Drooping lower lip
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CHN1: chimerin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/chn1
Dante Labs. Γονίδιο CHN1: chimerin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/chn1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες