Γονίδιο
ARX
aristaless related homeobox
- HGNC 18060(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000004848(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 170302(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 12,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 562 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ISSX, CT121, EIEE1
- Προηγούμενα σύμβολα
- MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379044.5NM_139058.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ARX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X
Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ARX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 12,3 kb του γονιδίου· 1.689 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ARX
94
θέσεις στο ARX όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,3 kb του ARX, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ARX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed CNS myelination
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
Εμφάνιση 59 ακόμη χαρακτηριστικών
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor eye contact
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paralysis on one side of body
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Erratic myoclonus
- Focal dystonia
- Focal tonic seizure
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Ventriculomegaly
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- More active than typical
- Paralysis of all four limbs
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
- Fewer or absent grooves in brain
- Gliosis
- Profound global developmental delay
- Specific learning disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Coarse facial features
- Broad opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Dysplastic testis
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Large testis
- Loss of bladder control
- Short penis
- Absent/small kidney
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Malabsorption
- Poor suck
- Poor swallowing
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ARX: aristaless related homeobox. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/arx
Dante Labs. Γονίδιο ARX: aristaless related homeobox [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/arx
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες