Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KIF7

kinesin family member 7

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q26.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Εξόνια
19 έξώνια σε 27,5 kb
Πρωτεΐνη
1.343 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
JBTS12
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

    • Σύνδρομο Joubert

      Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KIF7

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του KIF7. KIF7 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 89.141.722 έως 90.141.721.Χρωμόσωμα 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, αλυσίδα ευθείαABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, αλυσίδα αντίστροφηRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, αλυσίδα ευθείαFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, αλυσίδα αντίστροφηPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, αλυσίδα αντίστροφηPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, αλυσίδα αντίστροφηRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, αλυσίδα ευθείαTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, αλυσίδα αντίστροφηKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, αλυσίδα αντίστροφηPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, αλυσίδα αντίστροφηPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, αλυσίδα ευθείαWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, αλυσίδα αντίστροφηMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, αλυσίδα ευθείαMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, αλυσίδα αντίστροφηANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, αλυσίδα αντίστροφηAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, αλυσίδα αντίστροφηARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, αλυσίδα αντίστροφηARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, αλυσίδα ευθείαZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, αλυσίδα αντίστροφηIDH2Διάγραμμα του KIF7: 19 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 19: 89.627.977–89.628.786, 810 βάσειςΈξώνιο 18: 89.628.976–89.629.122, 147 βάσειςΈξώνιο 17: 89.629.375–89.629.573, 199 βάσειςΈξώνιο 16: 89.630.287–89.630.493, 207 βάσειςΈξώνιο 15: 89.631.495–89.631.710, 216 βάσειςΈξώνιο 14: 89.632.820–89.632.996, 177 βάσειςΈξώνιο 13: 89.633.141–89.633.266, 126 βάσειςΈξώνιο 12: 89.633.686–89.633.883, 198 βάσειςΈξώνιο 11: 89.642.203–89.642.405, 203 βάσειςΈξώνιο 10: 89.645.013–89.645.165, 153 βάσειςΈξώνιο 9: 89.645.336–89.645.451, 116 βάσειςΈξώνιο 8: 89.645.893–89.646.026, 134 βάσειςΈξώνιο 7: 89.646.830–89.647.057, 228 βάσειςΈξώνιο 6: 89.647.596–89.647.712, 117 βάσειςΈξώνιο 5: 89.648.255–89.648.774, 520 βάσειςΈξώνιο 4: 89.648.974–89.649.367, 394 βάσειςΈξώνιο 3: 89.649.741–89.649.941, 201 βάσειςΈξώνιο 2: 89.652.603–89.652.954, 352 βάσειςΈξώνιο 1: 89.655.399–89.655.467, 69 βάσεις191816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 27,5 kb του γονιδίου· 4.032 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του KIF7

85

θέσεις στο KIF7 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 27,5 kb του KIF7, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF7

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KIF7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of head or neck

Εμφάνιση 50 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KIF7: kinesin family member 7. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KIF7: kinesin family member 7 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kif7

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας