Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q24.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 28,8 kb
Πρωτεΐνη
631 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0078, hHR21, SCC1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Cornelia de Lange

    • Μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές στα NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ή BRD4, με ευρύ φάσμα βαρύτητας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση για συναφή προβλήματα, όπως παλινδρόμηση, καρδιακές ανωμαλίες, και προβλήματα ακοής και όρασης.

Πώς είναι διαταγμένο το RAD21

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του RAD21. RAD21 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 116.360.355 έως 117.360.354.Χρωμόσωμα 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, αλυσίδα αντίστροφηEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, αλυσίδα ευθείαUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, αλυσίδα αντίστροφηRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, αλυσίδα ευθείαAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, αλυσίδα ευθείαSLC30A8Διάγραμμα του RAD21: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 14: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 116.845.934–116.847.691, 1.758 βάσειςΈξώνιο 13: 116.848.946–116.849.029, 84 βάσειςΈξώνιο 12: 116.850.618–116.850.767, 150 βάσειςΈξώνιο 11: 116.851.948–116.852.096, 149 βάσειςΈξώνιο 10: 116.852.549–116.852.708, 160 βάσειςΈξώνιο 9: 116.854.245–116.854.468, 224 βάσειςΈξώνιο 8: 116.856.166–116.856.288, 123 βάσειςΈξώνιο 7: 116.856.646–116.856.771, 126 βάσειςΈξώνιο 6: 116.857.267–116.857.473, 207 βάσειςΈξώνιο 5: 116.858.352–116.858.458, 107 βάσειςΈξώνιο 4: 116.861.841–116.861.940, 100 βάσειςΈξώνιο 3: 116.863.130–116.863.259, 130 βάσειςΈξώνιο 2: 116.866.586–116.866.761, 176 βάσειςΈξώνιο 1: 116.874.611–116.874.776, 166 βάσεις141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 28,8 kb του γονιδίου· 1.896 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAD21

37

θέσεις στο RAD21 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 5 (14%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (5 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 28,8 kb του RAD21, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAD21

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RAD21. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of head or neck

Εμφάνιση 33 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RAD21: RAD21 cohesin complex component. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RAD21: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rad21

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας