Γονίδιο
PIGN
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
- HGNC 8967(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000197563(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23556(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18q21.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 62.041.164–62.187.056 (GRCh38)
- Εξόνια
- 31 έξώνια σε 145,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 931 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- MCD4, PIG-N
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000640252.2NM_176787.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PIGN, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI
- Σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, υποτονίας και σπασμών σχετιζόμενο με το PIGN (MCAHS1)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ελάττωμα της άγκυρας GPI που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PIGN, με χαμηλό μυϊκό τόνο, πρώιμους σπασμούς, καθυστέρηση ανάπτυξης και συγγενείς ανωμαλίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, υποτονίας και σπασμών
Ομάδα ελαττωμάτων της άγκυρας GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ και σχετικά γονίδια) με χαμηλό μυϊκό τόνο, σπασμούς, καθυστέρηση ανάπτυξης και συγγενείς ανωμαλίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
- Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)
Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PIGN
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,9 kb από τα 145,9 kb του γονιδίου· 2.796 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PIGN
161
θέσεις στο PIGN όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 6 (3,7%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (6 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 145,9 kb του PIGN, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIGN
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PIGN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short neck
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Big head present at birth
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Nasal tip, upturned
- Non-midline cleft of the upper lip
- Prominent palatine ridges
- Thickened skin folds of neck
- Wide mouth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Asymmetric crying face
- Dandy-Walker malformation
- Decreased volume of lower lip
- Eye folds
- Full cheeks
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Inflammation of eyelids
- Monobrow
- Narrow mouth
- Prominent back of the head
- Short nose
- Small forehead
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Open mouth
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
Εμφάνιση 10 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Tapered finger
- Flexion contracture of toe
- Foot crease
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Patent foramen ovale
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormal aortic morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormal anus position
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Absent anus
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Intestinal malrotation
- Narrowing of anal opening
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pign
Dante Labs. Γονίδιο PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pign
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες