AtlasΓονίδιο
B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
- HGNC 17978↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000176022↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 126792↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p36.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 1.232.237–1.235.041 (GRCh38)
- Εξόνια
- 1 έξώνιο σε 2,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 329 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- beta3GalT6
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379198.5NM_080605.4
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/b3galt6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το B3GALT6, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
- Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)
Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το B3GALT6
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 2,8 kb του γονιδίου· 990 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση B3GALT6
13Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το B3GALT6 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του B3GALT6 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του B3GALT6 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα τοποθέτησηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Βάρος 100%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παράλογα γονίδια και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Βάρος 60%.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό τμήμα του συναρμολογημένου γονιδιώματος αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 50%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ίσως δεν τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 30%.7,1%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει ελλιπώς. Βάρος 20%.58%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του B3GALT6 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε μεμονωμένο είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και κάθε επιπλέον είδος προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν ανήκει σε κάποιο, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε περιοχή όπου οι αναγνώσεις δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
27
θέσεις στο B3GALT6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 2,8 kb του B3GALT6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (30)
The B3GALT6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 17
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 5
- Πιθανώς παθογόνο 8
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_080605.4(B3GALT6):c.235A>G (p.Thr79Ala) (opens in a new tab) | Al-Gazali syndrome and 3 others | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.513_520del (p.Glu174fs) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.588dup (p.Arg197fs) (opens in a new tab) | Al-Gazali syndrome and 2 others | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.766C>T (p.Arg256Trp) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.901_904dup (p.Arg302fs) (opens in a new tab) | Al-Gazali syndrome and 1 other | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NC_000001.11:g.1232202_1232288del (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab) | Al-Gazali syndrome and 2 others | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | B3GALT6-related congenital disorder of glycosylation and 2 others | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.84C>G (p.Tyr28Ter) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.117dup (p.Arg40fs) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.197_253del (p.Ala66_Arg84del) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.200C>T (p.Pro67Leu) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.227del (p.Ile76fs) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.251_257del (p.Arg84fs) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.460A>T (p.Lys154Ter) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.521_528del (p.Glu174fs) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.556T>C (p.Phe186Leu) (opens in a new tab) | spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.577A>T (p.Lys193Ter) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.619G>C (p.Asp207His) (opens in a new tab) | spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.636C>G (p.Tyr212Ter) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.2T>A (p.Met1Lys) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 and 1 other | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.2T>G (p.Met1Arg) (opens in a new tab) | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_080605.4(B3GALT6):c.421del (p.Ala141fs) (opens in a new tab) | Al-Gazali syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 30 with every other B3GALT6 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Μοιράζεται 2 παθήσεις
- DSEdermatan sulfate epimeraseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AEBP1AE binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B3GALT6
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το B3GALT6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Large iliac wing
- Large joint hypermobility
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Small wings of the pelvic girdle
- Increased susceptibility to fractures
- Large joint dislocations
- Multiple joint contractures
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal formation of the hip
- Cervical spine instability
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
- Anterior atlanto-occipital dislocation
- Atlantoaxial dislocation
- Congenital kyphoscoliosis
- Funnel chest
- Pigeon chest
- Scoliosis
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormality of the rib cage
- Cupped ribs
- Flared iliac wing
- Flaring of rib cage
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Radial head subluxation
- Short long bone
- Slender long bone
- Spontaneous fracture
Abnormality of limbs
- Bowed long bone in upper arm
- Bowing of the long bones
- Broad outermost finger bone
- Club foot on both sides
- Flared wide portion of long bone
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Increased mobility in finger joint
- Limited elbow movement
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Shortened long bone of hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormality of femoral head development
- Accelerated wrist bone maturation
- Acetabular dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Slender long bones with narrow shaft
- Bunion
- Club feet
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
- Long slender fingers
- Phalangeal dislocation
- Spoon shaped thumbs
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dislocated radial head
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Short neck of thighbone
Abnormality of the integument
- Soft, doughy skin
- Soft skin
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Thin skin
- Fragile skin
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Mitral valve prolapse
- Stroke
- Thoracic aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Close sighted
- Corneal opacity
- Hardening of skin and connective tissue
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Glaucoma
- Peripapillary atrophy
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b3galt6
Dante Labs. Γονίδιο B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b3galt6
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες