Γονίδιο
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000129757(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1028(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11p15.4
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 2,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 305 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- P57, KIP2
- Προηγούμενα σύμβολα
- BWCR, BWS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CDKN1C, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-Wiedemann
- Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
Διαταραχή υπερανάπτυξης που προκαλείται από αλλαγές αποτύπωσης στην περιοχή 11p15 (και μερικές φορές από παραλλαγές του CDKN1C). Μπορεί να προκαλέσει μεγάλο μέγεθος κατά τη γέννηση, διευρυμένη γλώσσα, ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος και υψηλότερο κίνδυνο παιδικών όγκων, όπως ο όγκος Wilms.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση οδηγεί σε παρακολούθηση για παιδικούς όγκους, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος κοιλίας.
Ευρύτερες ομάδες
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
- Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CDKN1C
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 2,6 kb του γονιδίου· 918 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDKN1C
92
θέσεις στο CDKN1C όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,6 kb του CDKN1C, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKN1C
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CDKN1C. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cdkn1c
Dante Labs. Γονίδιο CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cdkn1c
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες