Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 0,2 kb
Γνωστό επίσης ως
RNU12-1
Προηγούμενα σύμβολα
RNU12P
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Τύπος locus
RNA, small nuclear

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το RNU12

  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του RNU12. RNU12 και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 42.115.319 έως 43.115.318.Χρωμόσωμα 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42.120.962–42.131.727, αλυσίδα αντίστροφηCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, αλυσίδα αντίστροφηCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, αλυσίδα αντίστροφηTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, αλυσίδα αντίστροφηNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, αλυσίδα αντίστροφηRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, αλυσίδα ευθείαSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, αλυσίδα αντίστροφηPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, αλυσίδα αντίστροφηRNU12: 42.615.244–42.615.393, αλυσίδα ευθείαRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, αλυσίδα αντίστροφηATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, αλυσίδα αντίστροφηATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, αλυσίδα αντίστροφηA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, αλυσίδα αντίστροφηARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, αλυσίδα αντίστροφηPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, αλυσίδα αντίστροφηTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, αλυσίδα ευθείαBIKΔιάγραμμα του RNU12: ένα έξώνιο στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 42.615.244–42.615.393, 150 βάσεις15′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,2 kb από τα 0,2 kb του γονιδίου.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RNU12

7

θέσεις στο RNU12 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 0,2 kb του RNU12, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RNU12: RNA, U12 small nuclear. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RNU12: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rnu12

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας