Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq28
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 152.166.234–152.451.315 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 285,1 kb
Πρωτεΐνη
492 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000370314.9NM_000808.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το GABRA3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του GABRA3. GABRA3 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 151.808.775 έως 152.808.774.Χρωμόσωμα XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4: 151.912.495–151.925.173, αλυσίδα ευθείαMAGEA4GABRE: 151.953.123–151.974.694, αλυσίδα αντίστροφηGABREMAGEA10: 152.133.310–152.138.578, αλυσίδα αντίστροφηMAGEA10GABRA3: 152.166.234–152.451.315, αλυσίδα αντίστροφηGABRA3GABRQ: 152.637.895–152.684.285, αλυσίδα ευθείαGABRQMAGEA3: 152.698.767–152.702.347, αλυσίδα ευθείαMAGEA3CSAG2: 152.708.261–152.721.661, αλυσίδα αντίστροφηCSAG2MAGEA2B: 152.714.580–152.718.612, αλυσίδα ευθείαMAGEA2BCSAG1: 152.727.484–152.733.782, αλυσίδα αντίστροφηCSAG1MAGEA12: 152.733.757–152.737.679, αλυσίδα ευθείαMAGEA2: 152.749.857–152.754.145, αλυσίδα αντίστροφηCSAG3: 152.753.921–152.760.222, αλυσίδα ευθείαMAGEA6: 152.766.136–152.769.716, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του GABRA3: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 10: 152.166.234–152.168.563, 2.330 βάσειςΈξώνιο 9: 152.189.730–152.189.941, 212 βάσειςΈξώνιο 8: 152.197.633–152.197.785, 153 βάσειςΈξώνιο 7: 152.208.001–152.208.144, 144 βάσειςΈξώνιο 6: 152.224.763–152.224.845, 83 βάσειςΈξώνιο 5: 152.255.778–152.255.998, 221 βάσειςΈξώνιο 4: 152.284.668–152.284.735, 68 βάσειςΈξώνιο 3: 152.345.581–152.345.702, 122 βάσειςΈξώνιο 2: 152.364.431–152.364.596, 166 βάσειςΈξώνιο 1: 152.451.146–152.451.315, 170 βάσεις109876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 285,1 kb του γονιδίου· 1.479 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GABRA3

    1

    θέση στο GABRA3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 285,1 kb του GABRA3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GABRA3

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GABRA3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GABRA3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο GABRA3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gabra3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας