Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

RPL35A

ribosomal protein L35a

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q29
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 197.950.190–197.956.610 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 6,4 kb
Πρωτεΐνη
110 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
L35A, eL33, GIG33
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000647248.2NM_000996.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αναιμία Diamond-Blackfan

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Συγγενής, μη αναγεννητική και συχνά μακροκυτταρική αναιμία, με ερυθροβλαστοπενία.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το RPL35A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του RPL35A. RPL35A και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 197.453.400 έως 198.453.399.Χρωμόσωμα 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197.509.776–197.573.440, αλυσίδα αντίστροφηBDH1RUBCN: 197.668.867–197.749.727, αλυσίδα αντίστροφηRUBCNFYTTD1: 197.737.179–197.787.596, αλυσίδα ευθείαFYTTD1LRCH3: 197.791.226–197.906.414, αλυσίδα ευθείαLRCH3DRC9: 197.881.034–197.960.142, αλυσίδα αντίστροφηDRC9RPL35A: 197.950.190–197.956.610, αλυσίδα ευθείαRPL35ALMLN: 197.960.200–198.043.720, αλυσίδα ευθείαLMLNΔιάγραμμα του RPL35A: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 197.950.190–197.950.221, 32 βάσειςΈξώνιο 2: 197.950.936–197.950.978, 43 βάσειςΈξώνιο 3: 197.951.159–197.951.311, 153 βάσειςΈξώνιο 4: 197.954.003–197.954.147, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 197.955.750–197.956.610, 861 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 6,4 kb του γονιδίου· 333 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του RPL35A

9

θέσεις στο RPL35A όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 6,4 kb του RPL35A, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPL35A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPL35A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPL35A: ribosomal protein L35a. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RPL35A: ribosomal protein L35a [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rpl35a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας