PAX6

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridia

  • AniridiaΑυτοσωμικός επικρατής

    Κυρίαρχη πάθηση, που συνήθως οφείλεται σε μεταβολές ή διαγραφές του PAX6, κατά την οποία η ίριδα απουσιάζει εν μέρει ή πλήρως, συχνά με μειωμένη όραση και νυσταγμό.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συνιστάται τακτική παρακολούθηση για γλαύκωμα, καταρράκτη και αλλοιώσεις του κερατοειδούς· όταν μια διαγραφή περιλαμβάνει και το γειτονικό γονίδιο WT1, τα παιδιά χρειάζονται έλεγχο για όγκο Wilms.

  • Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού

    Μια ομάδα αναπτυξιακών παθήσεων του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, συμπεριλαμβανομένης της ανωμαλίας Peters, που οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 και CPAMD8.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Υπάρχει υψηλός κίνδυνος γλαυκώματος καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, γι' αυτό συνιστάται τακτική παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.

• Σακχαρώδης διαβήτης

  • Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου

• Καρκίνος του νεφρού

  • Κακοήθες νεόπλασμα του νεφρού, πρωτοπαθές ή μεταστατικό.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PAX6

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 22,3 kb του γονιδίου· 1.311 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PAX6

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Μοιράζεται 3 παθήσεις
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FLCNfolliculinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TP53tumor protein p53Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TRIM28tripartite motif containing 28Μοιράζεται 2 παθήσεις
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAX6

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PAX6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα