Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 101.408.222–101.414.133 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 5,9 kb
Πρωτεΐνη
449 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Προηγούμενα σύμβολα
HNRPH2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000316594.6NM_019597.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

      Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HNRNPH2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του HNRNPH2. HNRNPH2 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 100.911.178 έως 101.911.177.Χρωμόσωμα XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, αλυσίδα αντίστροφηXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, αλυσίδα ευθείαARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, αλυσίδα αντίστροφηTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, αλυσίδα ευθείαTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, αλυσίδα ευθείαCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, αλυσίδα ευθείαDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, αλυσίδα αντίστροφηTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, αλυσίδα αντίστροφηTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, αλυσίδα αντίστροφηRPL36A: 101.390.824–101.396.155, αλυσίδα ευθείαRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, αλυσίδα ευθείαRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, αλυσίδα αντίστροφηGLAHNRNPH2: 101.408.222–101.414.133, αλυσίδα ευθείαHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, αλυσίδα ευθείαARMCX1: 101.550.411–101.554.704, αλυσίδα ευθείαARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, αλυσίδα αντίστροφηARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, αλυσίδα ευθείαARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, αλυσίδα αντίστροφηARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, αλυσίδα αντίστροφηZMAT1Διάγραμμα του HNRNPH2: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 101.408.222–101.408.319, 98 βάσειςΈξώνιο 2: 101.411.936–101.414.133, 2.198 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 5,9 kb του γονιδίου· 1.350 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HNRNPH2

10

θέσεις στο HNRNPH2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 9 (90%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Segmental duplications (9 θέσεις)

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,9 kb του HNRNPH2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HNRNPH2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HNRNPH2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hnrnph2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας