Γονίδιο
NCF1
neutrophil cytosolic factor 1
- HGNC 7660(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000158517(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 653361(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q11.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 74.774.011–74.789.315 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 15,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 390 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000289473.11NM_000265.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NCF1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα
- Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, κυτοχρώμα B-θετικό, τύπος 1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οποιοδήποτε χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα στο οποίο η αιτία είναι μετάλλαξη στο γονίδιο NCF1.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Το χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα (CGD) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, που επηρεάζει κυρίως τα φαγοκύτταρα και χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευπάθεια σε σοβαρές και επαναλαμβανόμενες βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις, καθώς και από την ανάπτυξη κοκκιωμάτων.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Δυσλειτουργία βακτηριοκτόνου φαγοκυττάρου
Διαταραχές κατά τις οποίες τα φαγοκυτταρικά κύτταρα δεν μπορούν να εξοντώσουν τα βακτήρια που έχουν προσλάβει· χαρακτηρίζονται από συχνές επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις με σχηματισμό κοκκιωμάτων.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας
- Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση
Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NCF1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 15,3 kb του γονιδίου· 1.173 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NCF1
7
θέσεις στο NCF1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 7 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (7 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,3 kb του NCF1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NCF1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NCF1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Sinus disease
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Inflamed gums
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Narrowing of peripheral lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Inflammation of the lymph nodes
- Swollen lymph nodes
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the integument
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Photosensitive skin
- Abnormal fingernails
- Loose redundant skin
- Spinal dimple
- Underdeveloped toenails
- Abnormal fingerprints
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NCF1: neutrophil cytosolic factor 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ncf1
Dante Labs. Γονίδιο NCF1: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ncf1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες