Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

RPL26

ribosomal protein L26

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 8.377.516–8.383.193 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 5,7 kb
Πρωτεΐνη
145 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
L26, uL24
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000648839.1NM_000987.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αναιμία Diamond-Blackfan

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Συγγενής, μη αναγεννητική και συχνά μακροκυτταρική αναιμία, με ερυθροβλαστοπενία.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το RPL26

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του RPL26. RPL26 και 34 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 7.880.355 έως 8.880.354.Χρωμόσωμα 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38: 7.856.681–7.885.238, αλυσίδα αντίστροφηCHD3: 7.884.787–7.912.760, αλυσίδα ευθείαRNF227: 7.913.238–7.916.377, αλυσίδα αντίστροφηKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, αλυσίδα αντίστροφηKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, αλυσίδα ευθείαCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, αλυσίδα ευθείαGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, αλυσίδα ευθείαALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, αλυσίδα αντίστροφηALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, αλυσίδα αντίστροφηALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, αλυσίδα αντίστροφηHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, αλυσίδα αντίστροφη: 8.150.816–8.162.975, αλυσίδα αντίστροφηVAMP2: 8.159.149–8.163.584, αλυσίδα αντίστροφηVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, αλυσίδα αντίστροφηTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, αλυσίδα αντίστροφηBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, αλυσίδα αντίστροφηAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, αλυσίδα αντίστροφηCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, αλυσίδα ευθείαPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, αλυσίδα ευθείαRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, αλυσίδα ευθείαARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, αλυσίδα ευθείαKRABD2: 8.356.902–8.376.738, αλυσίδα αντίστροφηKRABD2: 8.368.638–8.383.187, αλυσίδα αντίστροφηRPL26: 8.377.516–8.383.193, αλυσίδα αντίστροφηRPL26RNF222: 8.390.702–8.397.827, αλυσίδα αντίστροφηRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, αλυσίδα ευθείαNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, αλυσίδα αντίστροφηMYH10CCDC42: 8.729.930–8.745.970, αλυσίδα αντίστροφηCCDC42SPDYE4: 8.747.524–8.758.559, αλυσίδα αντίστροφηSPDYE4MFSD6L: 8.797.110–8.799.365, αλυσίδα αντίστροφηMFSD6LPIK3R6: 8.802.722–8.867.696, αλυσίδα αντίστροφηPIK3R6PIK3R5: 8.878.911–8.966.008, αλυσίδα αντίστροφηPIK3R5Διάγραμμα του RPL26: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 4: 8.377.516–8.377.692, 177 βάσειςΈξώνιο 3: 8.379.796–8.379.936, 141 βάσειςΈξώνιο 2: 8.382.143–8.382.315, 173 βάσειςΈξώνιο 1: 8.383.157–8.383.193, 37 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,5 kb από τα 5,7 kb του γονιδίου· 438 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του RPL26

5

θέσεις στο RPL26 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (20%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,7 kb του RPL26, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 0,5 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPL26

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPL26. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPL26: ribosomal protein L26. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RPL26: ribosomal protein L26 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rpl26

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας