Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

FBXO28

F-box protein 28

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q42.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 224.114.111–224.162.047 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 47,9 kb
Πρωτεΐνη
368 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000366862.10NM_015176.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το FBXO28

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του FBXO28. FBXO28 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 223.638.079 έως 224.638.078.Χρωμόσωμα 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223.538.007–223.665.737, αλυσίδα αντίστροφηCAPN8CAPN2: 223.701.561–223.776.018, αλυσίδα ευθείαCAPN2TP53BP2: 223.779.893–223.846.012, αλυσίδα αντίστροφηTP53BP2FBXO28: 224.114.111–224.162.047, αλυσίδα ευθείαFBXO28DEGS1: 224.175.756–224.202.394, αλυσίδα ευθείαDEGS1NVL: 224.227.334–224.330.287, αλυσίδα αντίστροφηNVLCNIH4: 224.356.810–224.381.575, αλυσίδα ευθείαCNIH4WDR26: 224.385.146–224.437.033, αλυσίδα αντίστροφηWDR26CNIH3: 224.434.660–224.740.565, αλυσίδα ευθείαCNIH3Διάγραμμα του FBXO28: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 224.114.111–224.114.396, 286 βάσειςΈξώνιο 2: 224.130.472–224.130.581, 110 βάσειςΈξώνιο 3: 224.134.074–224.134.212, 139 βάσειςΈξώνιο 4: 224.153.142–224.153.337, 196 βάσειςΈξώνιο 5: 224.157.352–224.162.047, 4.696 βάσεις123455′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 47,9 kb του γονιδίου· 1.107 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του FBXO28

    2

    θέσεις στο FBXO28 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 47,9 kb του FBXO28, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBXO28

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FBXO28. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 42 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FBXO28: F-box protein 28. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο FBXO28: F-box protein 28 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fbxo28

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας