Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 43.517.089–43.521.513 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 4,4 kb
Πρωτεΐνη
346 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000642195.1NM_203290.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίες

    • Λευκοδystροφία (4H) που σχετίζεται με το POLR3Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μεταβολές στα POLR3A, POLR3B, POLR1C ή POLR3K προκαλούν υπομυελίνωση με προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού, συχνά με οδοντικές ανωμαλίες και καθυστερημένη εφηβεία (υπομυελίνωση, υποδοντία και υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός).

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση της οδοντικής ανάπτυξης και της εφηβείας, καθώς και θεραπεία με ορμόνες όπου χρειάζεται.

  • Σύνδρομο Treacher Collins

    • Πάθηση της ανάπτυξης του προσώπου (μανδιβουλοπροσωπική δυσοστόωση) που προκαλείται από αλλαγές στα TCOF1, POLR1D, POLR1C ή POLR1B, κληρονομείται με επικρατή τρόπο ή, για ορισμένα γονίδια, με υπολειπόμενο τρόπο· τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, γι' αυτό συχνά δεν αναγνωρίζονται οι ήπια πάσχοντες γονείς.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στη διαχείριση της ακοής και της αναπνοής και τεκμηριώνει τη συμβουλευτική για τον κίνδυνο επανεμφάνισης σε μια οικογένεια.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το POLR1C

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του POLR1C. POLR1C και 27 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 43.019.301 έως 44.019.300.Χρωμόσωμα 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43.014.103–43.021.314, αλυσίδα ευθείαRRP36: 43.021.588–43.034.156, αλυσίδα ευθείαCUL7: 43.037.617–43.053.943, αλυσίδα αντίστροφηCUL7KLC4: 43.040.777–43.075.099, αλυσίδα ευθείαKLC4: 43.051.066–43.058.185, αλυσίδα αντίστροφηMRPL2: 43.054.029–43.059.464, αλυσίδα αντίστροφηMRPL2PTK7: 43.076.256–43.161.719, αλυσίδα ευθείαPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, αλυσίδα ευθείαSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, αλυσίδα ευθείαCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, αλυσίδα αντίστροφηDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, αλυσίδα ευθείαTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, αλυσίδα ευθείαSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, αλυσίδα αντίστροφηCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, αλυσίδα αντίστροφηZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, αλυσίδα ευθείαABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, αλυσίδα αντίστροφηDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, αλυσίδα ευθείαTJAP1LRRC73: 43.506.062–43.510.388, αλυσίδα αντίστροφηLRRC73YIPF3: 43.511.200–43.516.985, αλυσίδα αντίστροφηYIPF3POLR1C: 43.517.089–43.521.513, αλυσίδα ευθείαPOLR1CXPO5: 43.522.334–43.576.091, αλυσίδα αντίστροφηPOLH: 43.575.537–43.628.361, αλυσίδα ευθείαPOLHGTPBP2: 43.605.316–43.629.291, αλυσίδα αντίστροφηGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, αλυσίδα ευθείαMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, αλυσίδα ευθείαRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, αλυσίδα αντίστροφηMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, αλυσίδα ευθείαVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, αλυσίδα ευθείαLINC03040Διάγραμμα του POLR1C: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 43.517.089–43.517.178, 90 βάσειςΈξώνιο 2: 43.517.306–43.517.377, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 43.519.333–43.519.440, 108 βάσειςΈξώνιο 4: 43.519.706–43.519.838, 133 βάσειςΈξώνιο 5: 43.520.066–43.520.185, 120 βάσειςΈξώνιο 6: 43.520.275–43.520.427, 153 βάσειςΈξώνιο 7: 43.520.625–43.520.774, 150 βάσειςΈξώνιο 8: 43.520.932–43.521.048, 117 βάσειςΈξώνιο 9: 43.521.182–43.521.513, 332 βάσεις1234567895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 4,4 kb του γονιδίου· 1.041 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POLR1C

54

θέσεις στο POLR1C όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,4 kb του POLR1C, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/polr1c

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας