Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 78.597.239–79.767.998 (GRCh38)
Εξόνια
31 έξώνια σε 1.170,8 kb
Πρωτεΐνη
1.651 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DUTT1, FLJ21882, SAX3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000464233.6NM_002941.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

    • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

    • Συνδυασμένη έλλειψη ορμονών της υπόφυσης, γενετική μορφή

      Κληρονομική έλλειψη αρκετών ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των PROP1, POU1F1, HESX1 και σχετικών αιτιών.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ROBO1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του ROBO1. ROBO1 και 1 γονίδιο κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 77.426.479 έως 80.938.758.Χρωμόσωμα 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75.906.667–77.649.964, αλυσίδα ευθείαROBO2ROBO1: 78.597.239–79.767.998, αλυσίδα αντίστροφηROBO1Διάγραμμα του ROBO1: 31 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 31: 78.597.239–78.598.927, 1.689 βάσειςΈξώνιο 30: 78.600.113–78.600.309, 197 βάσειςΈξώνιο 29: 78.606.733–78.607.041, 309 βάσειςΈξώνιο 28: 78.614.648–78.614.800, 153 βάσειςΈξώνιο 27: 78.617.635–78.618.041, 407 βάσειςΈξώνιο 26: 78.627.321–78.627.569, 249 βάσειςΈξώνιο 25: 78.631.161–78.631.305, 145 βάσειςΈξώνιο 24: 78.633.935–78.634.042, 108 βάσειςΈξώνιο 23: 78.635.773–78.636.108, 336 βάσειςΈξώνιο 22: 78.639.744–78.639.898, 155 βάσειςΈξώνιο 21: 78.646.148–78.646.190, 43 βάσειςΈξώνιο 20: 78.647.629–78.647.655, 27 βάσειςΈξώνιο 19: 78.651.732–78.651.929, 198 βάσειςΈξώνιο 18: 78.657.098–78.657.269, 172 βάσειςΈξώνιο 17: 78.659.686–78.659.807, 122 βάσειςΈξώνιο 16: 78.661.030–78.661.261, 232 βάσειςΈξώνιο 15: 78.661.993–78.662.114, 122 βάσειςΈξώνιο 14: 78.667.883–78.668.049, 167 βάσειςΈξώνιο 13: 78.668.134–78.668.302, 169 βάσειςΈξώνιο 12: 78.668.484–78.668.565, 82 βάσειςΈξώνιο 11: 78.670.096–78.670.301, 206 βάσειςΈξώνιο 10: 78.685.746–78.685.917, 172 βάσειςΈξώνιο 9: 78.688.648–78.688.772, 125 βάσειςΈξώνιο 8: 78.714.397–78.714.524, 128 βάσειςΈξώνιο 7: 78.717.275–78.717.413, 139 βάσειςΈξώνιο 6: 78.717.763–78.717.883, 121 βάσειςΈξώνιο 5: 78.746.743–78.746.900, 158 βάσειςΈξώνιο 4: 78.938.601–78.938.927, 327 βάσειςΈξώνιο 3: 79.125.456–79.125.539, 84 βάσειςΈξώνιο 2: 79.589.824–79.589.961, 138 βάσειςΈξώνιο 1: 79.767.752–79.767.998, 247 βάσεις312015′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 1.170,8 kb του γονιδίου· 4.956 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ROBO1

14

θέσεις στο ROBO1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1.170,8 kb του ROBO1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ROBO1: roundabout guidance receptor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ROBO1: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/robo1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας