CC2D2A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Joubert (JS) και οι συναφείς διαταραχές (JSRD) αποτελούν ομάδα συνδρόμων καθυστέρησης ανάπτυξης/πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, στα οποία το υποχρεωτικό χαρακτηριστικό είναι το «σημείο μολαρίου δοντιού» (MTS), μια σύνθετη δυσμορφία μέσου εγκεφάλου-οπίσθιου εγκεφάλου που αναγνωρίζεται με εγκεφαλική απεικόνιση. Το MTS χαρακτηρίζεται από υποδυσπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, πάχυνση και εσφαλμένο προσανατολισμό των άνω παρεγκεφαλιδικών πedúnculων και παθολογικά βαθιά μεσοπεδονκυλική fossa.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο Joubert

    Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

  • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

  • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CC2D2A

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 131,7 kb του γονιδίου· 4.863 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CC2D2A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CEP290centrosomal protein 290Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CEP41centrosomal protein 41Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• KIAA0586KIAA0586Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM138transmembrane protein 138Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM216transmembrane protein 216Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM231transmembrane protein 231Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM237transmembrane protein 237Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM67transmembrane protein 67Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CC2D2A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CC2D2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα