Γονίδιο
OSTM1
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
- HGNC 21652(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000081087(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 28962(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 108.041.409–108.074.741 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 33,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 334 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HSPC019, GL
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000193322.8NM_014028.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το OSTM1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Οστεοπέτρωση
Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το OSTM1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 33,3 kb του γονιδίου· 1.005 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OSTM1
7
θέσεις στο OSTM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,3 kb του OSTM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OSTM1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το OSTM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Enlargement of skull bones
- Big calvaria
- Chronic rhinitis
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of teeth
- Early loss of baby teeth
- Abnormally small head
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Irritability
- Abnormality of movement
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse white matter abnormalities
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Dilated pupil
- Visual impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic nerve compression
- Marked vision impairment
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ostm1
Dante Labs. Γονίδιο OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ostm1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες