Γονίδιο
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000177082↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 84942↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q25.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 84.639.285–84.654.283 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 15 kb
- Πρωτεΐνη
- 378 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ14888, HSPC264
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το WDR73, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το WDR73. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το WDR73
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,3 kb από τα 15 kb του γονιδίου· 1.137 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WDR73
22
θέσεις στο WDR73 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15 kb του WDR73, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDR73
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WDR73. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WDR73: WD repeat domain 73. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wdr73
Dante Labs. Γονίδιο WDR73: WD repeat domain 73 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wdr73
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες