Χαρακτηριστικό
Small retruded chin
Κλινική ονομασία: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Retromicrognathia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας80 γονίδια που συνδέονται με το Small retruded chin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small retruded chin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP55centrosomal protein 55 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX1paired box 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNND2catenin delta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 40 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TASP1taspase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες