Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 36.534.987–36.539.303 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 4,3 kb
Πρωτεΐνη
504 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI

    • Υπεραλκαλική φωσφαταιμία με διαταραχή νοητικής ανάπτυξης (σύνδρομο Mabry)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα ελαττωμάτων της άγκυρας GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) κατά τα οποία η επίμονα υψηλή αλκαλική φωσφατάση συνυπάρχει με καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κοντά οστά των δακτύλων.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Σε ορισμένα πάσχοντα παιδιά, οι σπασμοί έχουν ελεγχθεί καλύτερα με πυριδοξίνη (βιταμίνη B6), επομένως η διάγνωση μπορεί να καθοδηγήσει μια δοκιμή θεραπείας υπό την εποπτεία ειδικού.

    • Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PIGW

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PIGW. PIGW και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 36.037.145 έως 37.037.144.Χρωμόσωμα 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36.064.228–36.072.032, αλυσίδα ευθείαCCL18CCL3: 36.088.256–36.090.169, αλυσίδα αντίστροφηCCL3CCL4: 36.103.588–36.105.627, αλυσίδα ευθείαCCL4TBC1D3B: 36.165.683–36.176.636, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D3BCCL3L3: 36.194.869–36.196.758, αλυσίδα αντίστροφηCCL3L3CCL4L2: 36.210.924–36.212.878, αλυσίδα ευθείαCCL4L2TBC1D3I: 36.253.456–36.264.570, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D3ITBC1D3G: 36.323.884–36.334.759, αλυσίδα ευθείαTBC1D3GTBC1D3H: 36.377.531–36.388.435, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D3HTBC1D3F: 36.428.612–36.439.566, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D3FZNHIT3: 36.486.629–36.499.310, αλυσίδα ευθείαZNHIT3MYO19: 36.495.118–36.545.889, αλυσίδα αντίστροφηMYO19PIGW: 36.534.987–36.539.303, αλυσίδα ευθείαPIGWGGNBP2: 36.544.888–36.589.866, αλυσίδα ευθείαGGNBP2DHRS11: 36.591.782–36.600.809, αλυσίδα ευθείαDHRS11MRM1: 36.601.571–36.621.636, αλυσίδα ευθείαMRM1LHX1: 36.936.784–36.944.612, αλυσίδα ευθείαLHX1AATF: 36.948.925–37.056.874, αλυσίδα ευθείαAATFΔιάγραμμα του PIGW: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 36.534.987–36.535.592, 606 βάσειςΈξώνιο 2: 36.537.094–36.539.303, 2.210 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 1.515 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PIGW

1

θέση στο PIGW όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,3 kb του PIGW, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pigw

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας