Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 435.480–462.533 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 27,1 kb
Πρωτεΐνη
403 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
dJ852M4.2
Προηγούμενα σύμβολα
C20orf140
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000354200.5NM_144628.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα

    • Συνδρομική Μικροφθαλμία

      Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Πώς είναι διαταγμένο το TBC1D20

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του TBC1D20. TBC1D20 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 1 έως 949.006.Χρωμόσωμα 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, αλυσίδα ευθείαDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, αλυσίδα ευθείαDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, αλυσίδα ευθείαDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, αλυσίδα αντίστροφηDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, αλυσίδα ευθείαDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, αλυσίδα ευθείαDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, αλυσίδα αντίστροφηC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, αλυσίδα ευθείαZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, αλυσίδα ευθείαSOX12NRSN2: 346.695–359.706, αλυσίδα ευθείαNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, αλυσίδα ευθείαTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, αλυσίδα ευθείαRBCK1TBC1D20: 435.480–462.533, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, αλυσίδα αντίστροφηCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, αλυσίδα αντίστροφηTCF15SRXN1: 646.614–653.404, αλυσίδα αντίστροφηSRXN1: 646.626–675.800, αλυσίδα αντίστροφηSCRT2: 661.596–675.802, αλυσίδα αντίστροφηSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, αλυσίδα αντίστροφηSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, αλυσίδα ευθείαFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, αλυσίδα αντίστροφηANGPT4Διάγραμμα του TBC1D20: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 8: 435.480–438.841, 3.362 βάσειςΈξώνιο 7: 439.108–439.295, 188 βάσειςΈξώνιο 6: 440.248–440.389, 142 βάσειςΈξώνιο 5: 441.588–441.689, 102 βάσειςΈξώνιο 4: 441.857–442.043, 187 βάσειςΈξώνιο 3: 445.050–445.130, 81 βάσειςΈξώνιο 2: 447.889–448.074, 186 βάσειςΈξώνιο 1: 462.336–462.533, 198 βάσεις864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 27,1 kb του γονιδίου· 1.212 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TBC1D20

2

θέσεις στο TBC1D20 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 27,1 kb του TBC1D20, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBC1D20

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TBC1D20. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TBC1D20: TBC1 domain family member 20. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TBC1D20: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tbc1d20

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας