FLCN

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Σύνδρομο που σχετίζεται με το FLCN, με ινοθυλακιώματα, κύστεις στους πνεύμονες με αυτόματο πνευμοθώρακα και όγκους νεφρών (συχνά χρωμοφοβικούς ή ωγκοκυτταρικούς).

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τακτική μαγνητική τομογραφία νεφρών από την πρώιμη ενήλικη ζωή, και συμβουλές για την αναγνώριση του πνευμοθώρακα και για δραστηριότητες όπως η κατάδυση και τα ταξίδια με αεροπλάνο.

  • Οικογενής αυτόματος πνευμοθώρακαςΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική τάση για κατάρρευση του πνεύμονα χωρίς τραυματισμό, που συχνά προκαλείται από παραλλαγές στο FLCN.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ενημέρωση για τα συμπτώματα του πνευμοθώρακα και εξειδικευμένες συμβουλές για την κατάδυση και τα ταξίδια με αεροπλάνο· παρακολούθηση των νεφρών εάν εντοπιστεί παραλλαγή στο FLCN.

• Καρκίνος του νεφρού

  • Κακοήθες νεόπλασμα του νεφρού, πρωτοπαθές ή μεταστατικό.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το FLCN

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 25 kb του γονιδίου· 1.740 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FLCN

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PAX6paired box 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TP53tumor protein p53Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TRIM28tripartite motif containing 28Μοιράζεται 2 παθήσεις
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FLCN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FLCN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα