ZMPSTE24

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Λιποδυστροφία

  • Μανδιβουλοακρική ΔυσπλασίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο LMNA (τύπος A) ή στο ZMPSTE24 (τύπος B), που οδηγούν σε υπανάπτυξη της γνάθου και των κλειδών, αλλαγές στο δέρμα, απώλεια λίπους και μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντίσταση στην ινσουλίνη.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση καθοδηγεί την παρακολούθηση για διαβήτη, λιπιδαιμία και άλλες επιπλοκές.

Πώς είναι διαταγμένο το ZMPSTE24

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 35,9 kb του γονιδίου· 1.428 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ZMPSTE24

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• LMNAlamin A/CΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZMPSTE24

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZMPSTE24. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα