Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

B9D2

B9 domain containing 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 41.354.417–41.364.149 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 9,7 kb
Πρωτεΐνη
175 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MGC4093, MKS10, MKSR-2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000243578.8NM_030578.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

    • Σύνδρομο Joubert

      Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Σύνδρομο Meckel

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Σπάνια, θανατηφόρα, γενετική διαταραχή πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από την τριάδα: εγκεφαλική δυσπλασία, κυρίως ινιακή εγκεφαλοκήλη, μεγάλοι πολυκυστικοί νεφροί και πολυδακτυλία, καθώς και σχετιζόμενες ανωμαλίες που μπορεί να περιλαμβάνουν σχιστία χείλους/υπερώας, καρδιακές και γεννητικές ανωμαλίες, δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ήπαρ ίνωση και οστική δυσπλασία.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το B9D2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του B9D2. B9D2 και 26 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 40.859.283 έως 41.859.282.Χρωμόσωμα 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, αλυσίδα ευθείαCYP2A7: 40.873.525–40.882.752, αλυσίδα αντίστροφηCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, αλυσίδα ευθείαCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, αλυσίδα ευθείαCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, αλυσίδα ευθείαCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, αλυσίδα ευθείαCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, αλυσίδα ευθείαAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, αλυσίδα ευθείαHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, αλυσίδα αντίστροφηCCDC97: 41.310.149–41.334.014, αλυσίδα ευθεία: 41.350.853–41.425.001, αλυσίδα ευθείαTMEM91: 41.350.885–41.384.742, αλυσίδα ευθείαTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.149, αλυσίδα αντίστροφηB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, αλυσίδα αντίστροφηEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, αλυσίδα ευθείαB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, αλυσίδα αντίστροφηDMAC2: 41.431.317–41.440.717, αλυσίδα αντίστροφηERICH4: 41.443.152–41.444.765, αλυσίδα ευθείαERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, αλυσίδα ευθείαCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, αλυσίδα ευθείαCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, αλυσίδα ευθείαCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, αλυσίδα ευθείαCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, αλυσίδα ευθείαCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, αλυσίδα αντίστροφηLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, αλυσίδα ευθείαDMRTC2Διάγραμμα του B9D2: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 4: 41.354.417–41.355.013, 597 βάσειςΈξώνιο 3: 41.357.897–41.358.022, 126 βάσειςΈξώνιο 2: 41.363.432–41.363.523, 92 βάσειςΈξώνιο 1: 41.363.958–41.364.149, 192 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 9,7 kb του γονιδίου· 528 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το B9D2

7

θέσεις στο B9D2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 9,7 kb του B9D2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B9D2: B9 domain containing 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο B9D2: B9 domain containing 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b9d2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας