KDM6A

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Kabuki

  • Μια πολυσυστημική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο KMT2D (τύπος 1) ή στο KDM6A (τύπος 2), με χαρακτηριστικά προσωπικά χαρακτηριστικά, χαμηλό ανάστημα και νοητική αναπηρία, καθώς και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλήματα στην καρδιά, στα νεφρά και στο ανοσοποιητικό σύστημα ή χαμηλή γλυκόζη αίματος.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση καθοδηγεί τον έλεγχο για προβλήματα στην καρδιά, στα νεφρά, στην ακοή, στο ανοσοποιητικό και στη γλυκόζη αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το KDM6A

Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 239,6 kb του γονιδίου· 4.362 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του KDM6A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• KMT2Dlysine methyltransferase 2DΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KDM6A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KDM6A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα