OCRL

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Dent και σύνδρομο Lowe

  • Σύνδρομο Lowe (οφθαλμοεγκεφαλονεφρικό σύνδρομο)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Πάθηση συνδεδεμένη με το X που προκαλείται από παραλλαγές στο OCRL, με συγγενείς καταρράκτες, καθυστέρηση ανάπτυξης και δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων στους άνδρες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση καθοδηγεί τη φροντίδα των ματιών, της ανάπτυξης και των νεφρών, ενώ στις γυναίκες φορείς μπορεί να προταθεί εξέταση των ματιών.

  • Νόσος DentΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Διαταραχή των νεφρικών σωληναρίων συνδεδεμένη με το X, που προκαλείται από παραλλαγές στα CLCN5 ή OCRL, με πρωτεϊνουρία χαμηλού μοριακού βάρους, υψηλή συγκέντρωση ασβεστίου στα ούρα, νεφρολιθίαση και προοδευτική χρόνια νεφρική νόσο στους άνδρες.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση και τη λήψη μέτρων για τη μείωση του ασβεστίου στα ούρα και την επιβράδυνση της βλάβης των νεφρών, καθώς και τον έλεγχο των γυναικών συγγενών που ενδέχεται να είναι φορείς.

Πώς είναι διαταγμένο το OCRL

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 52,3 kb του γονιδίου· 2.706 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OCRL

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OCRL

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το OCRL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα