Γονίδιο
LEMD3
LEM domain containing 3
- HGNC 28887↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000174106↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23592↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q14.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 78,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 911 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MAN1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000308330.3NM_014319.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το LEMD3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το LEMD3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το LEMD3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 78,8 kb του γονιδίου· 2.736 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LEMD3
16
θέσεις στο LEMD3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 78,8 kb του LEMD3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LEMD3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LEMD3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Osteopoikilosis
- Scoliosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal cortical bone morphology
- Increased bone mineral density
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Bone overgrowth
- Increased bone density in foot bone
- Sclerotic foci in hand bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Ankle pain
- Bone pain
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Sclerotic scapulae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Melorheostosis
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the nostrils
- Abnormally small head
- Dacryocystitis
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of limb bone
- Complete duplication of the outermost bones of the hand
- Abnormality of the thighbone
- Curvature of little finger
- Hardened spots within wrist bones
- Tarsal sclerosis
- Webbed fingers or toes
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Tremor
- Addictive alcohol use
- Chiari malformation
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LEMD3: LEM domain containing 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lemd3
Dante Labs. Γονίδιο LEMD3: LEM domain containing 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lemd3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες