Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Εξόνια
30 έξώνια σε 28,5 kb
Πρωτεΐνη
1.557 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LTBP4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του LTBP4. LTBP4 και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 40.115.594 έως 41.115.593.Χρωμόσωμα 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, αλυσίδα ευθείαMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, αλυσίδα αντίστροφηTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, αλυσίδα αντίστροφηCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, αλυσίδα αντίστροφηAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, αλυσίδα αντίστροφηC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, αλυσίδα ευθείαPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, αλυσίδα αντίστροφηHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, αλυσίδα αντίστροφηPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, αλυσίδα αντίστροφηSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, αλυσίδα αντίστροφηSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, αλυσίδα αντίστροφηBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, αλυσίδα ευθείαSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, αλυσίδα ευθείαSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, αλυσίδα ευθείαLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, αλυσίδα αντίστροφηNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, αλυσίδα αντίστροφηCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, αλυσίδα ευθείαITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, αλυσίδα αντίστροφηACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, αλυσίδα ευθείαSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, αλυσίδα ευθείαMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, αλυσίδα ευθείαRAB4B: 40.778.191–40.798.690, αλυσίδα ευθείαRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, αλυσίδα ευθείαEGLN2: 40.798.996–40.857.708, αλυσίδα ευθείαEGLN2: 40.801.297–40.898.282, αλυσίδα ευθείαCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, αλυσίδα αντίστροφηCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, αλυσίδα αντίστροφηCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, αλυσίδα ευθείαCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, αλυσίδα ευθείαCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, αλυσίδα ευθείαCYP2F1Διάγραμμα του LTBP4: 30 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 40.601.369–40.601.637, 269 βάσειςΈξώνιο 2: 40.605.035–40.605.226, 192 βάσειςΈξώνιο 3: 40.605.405–40.605.652, 248 βάσειςΈξώνιο 4: 40.605.729–40.605.831, 103 βάσειςΈξώνιο 5: 40.606.233–40.606.307, 75 βάσειςΈξώνιο 6: 40.606.404–40.606.526, 123 βάσειςΈξώνιο 7: 40.607.365–40.607.529, 165 βάσειςΈξώνιο 8: 40.608.220–40.608.369, 150 βάσειςΈξώνιο 9: 40.608.484–40.608.603, 120 βάσειςΈξώνιο 10: 40.609.530–40.609.661, 132 βάσειςΈξώνιο 11: 40.609.746–40.609.871, 126 βάσειςΈξώνιο 12: 40.610.532–40.610.657, 126 βάσειςΈξώνιο 13: 40.611.152–40.611.394, 243 βάσειςΈξώνιο 14: 40.611.859–40.611.984, 126 βάσειςΈξώνιο 15: 40.612.073–40.612.192, 120 βάσειςΈξώνιο 16: 40.613.065–40.613.196, 132 βάσειςΈξώνιο 17: 40.613.404–40.613.529, 126 βάσειςΈξώνιο 18: 40.613.916–40.614.038, 123 βάσειςΈξώνιο 19: 40.614.315–40.614.446, 132 βάσειςΈξώνιο 20: 40.616.889–40.617.020, 132 βάσειςΈξώνιο 21: 40.617.100–40.617.225, 126 βάσειςΈξώνιο 22: 40.619.347–40.619.493, 147 βάσειςΈξώνιο 23: 40.622.401–40.622.667, 267 βάσειςΈξώνιο 24: 40.622.950–40.623.021, 72 βάσειςΈξώνιο 25: 40.623.604–40.623.732, 129 βάσειςΈξώνιο 26: 40.623.936–40.624.082, 147 βάσειςΈξώνιο 27: 40.625.857–40.626.009, 153 βάσειςΈξώνιο 28: 40.626.975–40.627.355, 381 βάσειςΈξώνιο 29: 40.627.705–40.627.857, 153 βάσειςΈξώνιο 30: 40.629.396–40.629.818, 423 βάσεις1246810121416182022242628305′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 28,5 kb του γονιδίου· 4.674 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LTBP4

16

θέσεις στο LTBP4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 28,5 kb του LTBP4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ltbp4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας