POMT2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

  • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

    Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Αλφα-διστρογλυκανοπάθειεςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μυϊκές νόσοι που προκαλούνται από ελαττωματική πρόσδεση σακχάρων (O-μαννοζυλίωση) στην αλφα-διστρογλυκάνη, από σοβαρή συγγενή μυϊκή δυστροφία με εμπλοκή του εγκεφάλου και των ματιών έως ηπιότερη αδυναμία των ζωνών των άκρων· καλύπτονται επίσης με περισσότερες λεπτομέρειες στην αναφορά για τις Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το POMT2

Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 45,9 kb του γονιδίου· 2.253 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POMT2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AΜοιράζεται 3 παθήσεις
• DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• FKTNfukutinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryΜοιράζεται 2 παθήσεις
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Μοιράζεται 2 παθήσεις
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POMT2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POMT2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα