Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TPM2

tropomyosin 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 35.682.932–35.689.925 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 7 kb
Πρωτεΐνη
284 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DA1, NEM4
Προηγούμενα σύμβολα
AMCD1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000645482.3NM_003289.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυοπάθειες

    • Νηματοειδής μυοπάθεια

      Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TPM2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του TPM2. TPM2 και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 35.186.429 έως 36.186.428.Χρωμόσωμα 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, αλυσίδα ευθείαUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, αλυσίδα ευθείαRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, αλυσίδα αντίστροφηCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, αλυσίδα ευθείαTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, αλυσίδα αντίστροφηCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, αλυσίδα αντίστροφηRMRP: 35.657.750–35.658.019, αλυσίδα αντίστροφηCCDC107: 35.658.277–35.661.524, αλυσίδα ευθείαCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, αλυσίδα αντίστροφηARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, αλυσίδα ευθείαCA9TPM2: 35.682.932–35.689.925, αλυσίδα αντίστροφηTPM2TLN1: 35.696.925–35.732.212, αλυσίδα αντίστροφηCREB3: 35.732.296–35.738.887, αλυσίδα ευθείαCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, αλυσίδα αντίστροφηGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, αλυσίδα ευθείαRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, αλυσίδα αντίστροφηNPR2: 35.791.003–35.809.732, αλυσίδα ευθείαNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, αλυσίδα αντίστροφηSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, αλυσίδα αντίστροφηHINT2: 35.812.960–35.828.732, αλυσίδα αντίστροφηTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, αλυσίδα ευθείαFAM221B: 35.816.391–35.828.747, αλυσίδα αντίστροφηOR13J1: 35.869.463–35.870.401, αλυσίδα αντίστροφηOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, αλυσίδα ευθείαHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, αλυσίδα ευθείαSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, αλυσίδα αντίστροφηOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, αλυσίδα αντίστροφηOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, αλυσίδα ευθείαRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, αλυσίδα ευθείαGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, αλυσίδα ευθείαCCINΔιάγραμμα του TPM2: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 35.682.932–35.683.241, 310 βάσειςΈξώνιο 8: 35.684.246–35.684.315, 70 βάσειςΈξώνιο 7: 35.684.488–35.684.550, 63 βάσειςΈξώνιο 6: 35.684.732–35.684.807, 76 βάσειςΈξώνιο 5: 35.685.269–35.685.339, 71 βάσειςΈξώνιο 4: 35.685.434–35.685.551, 118 βάσειςΈξώνιο 3: 35.685.647–35.685.780, 134 βάσειςΈξώνιο 2: 35.689.146–35.689.271, 126 βάσειςΈξώνιο 1: 35.689.704–35.689.925, 222 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 7 kb του γονιδίου· 855 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TPM2

27

θέσεις στο TPM2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7 kb του TPM2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TPM2: tropomyosin 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TPM2: tropomyosin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tpm2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας