Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q23.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 100.267.177–100.341.715 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 74,5 kb
Πρωτεΐνη
929 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA1360, CVAK104
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000360820.7NM_017988.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SCYL2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το SCYL2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του SCYL2. SCYL2 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 99.804.446 έως 100.804.445.Χρωμόσωμα 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98.726.457–99.984.964, αλυσίδα αντίστροφηANKS1BBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, αλυσίδα αντίστροφηBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, αλυσίδα ευθείαACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, αλυσίδα αντίστροφηDEPDC4SCYL2: 100.267.177–100.341.715, αλυσίδα ευθείαSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, αλυσίδα ευθείαSLC17A8NR1H4: 100.455.070–100.564.414, αλυσίδα ευθείαNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, αλυσίδα ευθείαGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, αλυσίδα ευθείαANO4Διάγραμμα του SCYL2: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 100.267.177–100.267.792, 616 βάσειςΈξώνιο 2: 100.282.943–100.283.147, 205 βάσειςΈξώνιο 3: 100.291.503–100.291.660, 158 βάσειςΈξώνιο 4: 100.298.031–100.298.175, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 100.311.044–100.311.193, 150 βάσειςΈξώνιο 6: 100.312.432–100.312.653, 222 βάσειςΈξώνιο 7: 100.313.422–100.313.538, 117 βάσειςΈξώνιο 8: 100.314.489–100.314.614, 126 βάσειςΈξώνιο 9: 100.315.558–100.315.734, 177 βάσειςΈξώνιο 10: 100.317.803–100.317.925, 123 βάσειςΈξώνιο 11: 100.323.525–100.323.638, 114 βάσειςΈξώνιο 12: 100.326.622–100.326.754, 133 βάσειςΈξώνιο 13: 100.329.201–100.329.319, 119 βάσειςΈξώνιο 14: 100.334.166–100.334.266, 101 βάσειςΈξώνιο 15: 100.335.625–100.335.691, 67 βάσειςΈξώνιο 16: 100.335.811–100.335.906, 96 βάσειςΈξώνιο 17: 100.337.387–100.337.506, 120 βάσειςΈξώνιο 18: 100.338.528–100.341.715, 3.188 βάσεις151015185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 74,5 kb του γονιδίου· 2.790 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCYL2

7

θέσεις στο SCYL2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (14%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Segmental duplications (1 θέση)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 74,5 kb του SCYL2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/scyl2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας