Γονίδιο
PI4KA
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
- HGNC 8983(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000241973(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5297(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 22q11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
- Εξόνια
- 55 έξώνια σε 151,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.102 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PI4K-ALPHA, pi4K230
- Προηγούμενα σύμβολα
- PIK4CA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000255882.11NM_058004.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PI4KA, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PI4KA. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το PI4KA
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,8 kb από τα 151,1 kb του γονιδίου· 6.309 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PI4KA
39
θέσεις στο PI4KA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 12 (31%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (10 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 151,1 kb του PI4KA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PI4KA
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PI4KA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cervical spinal cord atrophy
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Perisylvian polymicrogyria
Εμφάνιση 39 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Abnormal gait
- Ataxia
- Babinski sign
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hoffmann sign
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- More grooves in brain
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Toe walking
- Ventriculomegaly
- Cerebellar dysplasia
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Head titubation
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Hypoplasia of the pons
- Leukodystrophy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Frequent falls
- Spastic paraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Ectopic calcification
- Decreased muscle tone in infant
- Distal arthrogryposis
- Flexed joint that cannot be straightened
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Absent eyebrow
- Absent uvula
- Long, narrow head
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Absence of scalp hair
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pi4ka
Dante Labs. Γονίδιο PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pi4ka
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες