Γονίδιο
GNPTAB
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
- HGNC 29670(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000111670(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79158(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q23.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
- Εξόνια
- 21 έξώνια σε 85,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.256 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1208, MGC4170
- Προηγούμενα σύμβολα
- GNPTA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000299314.12NM_024312.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GNPTAB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Μουκολιπιδώσεις (ML II, ML III και ML IV)
- Μουκολιπιδίωση σχετιζόμενη με GNPTAB (ML II, νόσος I-cell, και ML III άλφα/βήτα)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ελαττωματική σήμανση των λυσοσωμικών ενζύμων προκαλεί σοβαρά χαρακτηριστικά τραχείς μορφής στη βρεφική ηλικία, σκελετική δυσπλασία και καρδιακή νόσο (ML II), ή μια ηπιότερη μορφή με εμφάνιση σε μεγαλύτερη ηλικία, με δυσκαμψία των αρθρώσεων και σκελετικές αλλοιώσεις (ML III).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με παρακολούθηση της ορθοπεδικής, καρδιακής και αναπνευστικής λειτουργίας.
Ευρύτερες ομάδες
Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος
- Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το GNPTAB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 85,5 kb του γονιδίου· 3.771 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GNPTAB
419
θέσεις στο GNPTAB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 85,5 kb του GNPTAB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNPTAB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GNPTAB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- C1-C2 subluxation
- Displacement of one backbone compared to another
- Dysostosis multiplex
- Hunched back
- Limitation of joint mobility
- Lumbar hemivertebrae
- Pigeon chest
- Prominent swayback
Εμφάνιση 38 ακόμη χαρακτηριστικών
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Restricted chest movement
- Abdominal wall muscle weakness
- Bone pain
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Narrow chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of long bone
- Appendicular hypotonia
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Breakdown of bone
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Limited shoulder movement
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lumbar scoliosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Abnormality of the rib cage
- Atlantoaxial dislocation
- Beaking of vertebral bodies T12-L3
- Broad ribs
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Lower thoracic interpediculate narrowness
- Osteopenia
- Ovoid vertebral bodies
- Short long bone
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Spontaneous fracture
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Triangular head shape
- Coarse facial features
- Gum enlargement
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Eye folds
- Flat face
- Full cheeks
- Short neck
- Abnormally large tongue
- Decreased depth of eye sockets
- High forehead
- Little lower jaw
- Premature anterior fontanel closure
- Prominent metopic ridge
- Recurrent colds
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Big sella turcica
- Fullness of eyelids
- Increased thickness of skull cap
- Increasing overgrowth of gum ridge
- J-shaped sella turcica
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
Abnormality of the cardiovascular system
- Disease of the heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Abnormal atrioventricular valve physiology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal mitral valve morphology
- Aortic regurgitation
- Mitral regurgitation
- Pulmonic regurgitation
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal aortic valve morphology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Left ventricular hypertrophy
- Patent foramen ovale
- Right ventricular hypertrophy
- Telangiectases of the cheeks
- Increased spleen size
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart murmur
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Damage to nerves that sense feeling
- Global developmental delay
- Motor polyneuropathy
- Communication delay
- Motor delay
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gnptab
Dante Labs. Γονίδιο GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gnptab
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες