IDUA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Μουκοπολυσακχαριδίωση τύπου I (σύνδρομα Hurler και Scheie)

  • Μουκοπολυσακχαριδίωση τύπου I (σύνδρομα Hurler, Hurler-Scheie και Scheie)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η ανεπάρκεια της άλφα-L-ιδουρονιδάσης οδηγεί σε συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών, με αποτέλεσμα χονδρά χαρακτηριστικά προσώπου, σκελετικές αλλοιώσεις, δυσκαμψία των αρθρώσεων, θόλωση του κερατοειδούς, νόσο των καρδιακών βαλβίδων και, στο σύνδρομο Hurler, καθυστέρηση ή επιδείνωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων στο σοβαρό σύνδρομο Hurler και θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης με λαρονιδάση για όλες τις μορφές· η MPS I περιλαμβάνεται σε ορισμένα προγράμματα προληπτικού ελέγχου νεογνών.

Ευρύτερες ομάδες

• Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το IDUA

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 17,5 kb του γονιδίου· 1.962 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του IDUA

Παραλλαγές με σελίδα (128)

Οι παραλλαγές του IDUA με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 128 παραλλαγές του IDUA →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AGAaspartylglucosaminidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSBarylsulfatase BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSKarylsulfatase family member KΜοιράζεται 1 πάθηση
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IDUA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IDUA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα