Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 20,7 kb
Πρωτεΐνη
727 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0717, DBC2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το RHOBTB2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του RHOBTB2. RHOBTB2 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 22.509.874 έως 23.509.873.Χρωμόσωμα 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, αλυσίδα ευθείαPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, αλυσίδα ευθείαPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, αλυσίδα ευθεία: 22.589.274–22.602.084, αλυσίδα ευθείαC8orf58: 22.599.588–22.604.271, αλυσίδα ευθείαC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, αλυσίδα ευθείαCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, αλυσίδα αντίστροφηBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, αλυσίδα αντίστροφηEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, αλυσίδα αντίστροφηPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, αλυσίδα ευθείαRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, αλυσίδα αντίστροφηTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, αλυσίδα ευθείαTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, αλυσίδα ευθείαTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, αλυσίδα αντίστροφηTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, αλυσίδα αντίστροφηTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, αλυσίδα ευθείαCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, αλυσίδα ευθείαR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, αλυσίδα αντίστροφηLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, αλυσίδα αντίστροφηENTPD4Διάγραμμα του RHOBTB2: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 22.999.548–23.000.105, 558 βάσειςΈξώνιο 2: 23.004.425–23.004.626, 202 βάσειςΈξώνιο 3: 23.005.372–23.005.475, 104 βάσειςΈξώνιο 4: 23.005.960–23.006.145, 186 βάσειςΈξώνιο 5: 23.006.728–23.007.746, 1.019 βάσειςΈξώνιο 6: 23.007.993–23.008.111, 119 βάσειςΈξώνιο 7: 23.010.538–23.010.688, 151 βάσειςΈξώνιο 8: 23.014.690–23.014.778, 89 βάσειςΈξώνιο 9: 23.015.638–23.015.743, 106 βάσειςΈξώνιο 10: 23.017.252–23.020.199, 2.948 βάσεις123456789105′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 20,7 kb του γονιδίου· 2.184 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RHOBTB2

    11

    θέσεις στο RHOBTB2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,7 kb του RHOBTB2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rhobtb2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας