Γονίδιο
TFAP2A
transcription factor AP-2 alpha
- HGNC 11742↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000137203↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7020↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 10.396.677–10.415.074 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 18,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 439 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- AP-2, AP-2alpha
- Προηγούμενα σύμβολα
- TFAP2, AP2TF
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379613.10NM_001372066.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TFAP2A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TFAP2A. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TFAP2A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 18,4 kb του γονιδίου· 1.320 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TFAP2A
36
θέσεις στο TFAP2A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,4 kb του TFAP2A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TFAP2A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TFAP2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Drooping lower lip
- Pit above the ear
- Pit behind the ear
- Pit in front of the ear
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Decreased number of teeth
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased size of tooth
- Dimple chin
- High palate
- Long, narrow head
- Non-midline cleft of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Cleft of chin
- Cleft of the mouth
- Upper lip pit
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
- Lower lip pit
- Short nasal septum
- Short neck
- Small forehead
- Zygomatic flattening
Abnormality of the eye
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Hole in the back of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Fusion of middle ear ossicles
- Hypoplastic superior helix
- Low-set ears
- Overfolded ears
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Atypical scarring of skin
- Abnormal fingernail development
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Absence of part of skin at birth
- Dermoid cyst
- Skin degeneration
- Small fingernail
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tfap2a
Dante Labs. Γονίδιο TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tfap2a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες