FGFR3

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Χονδροδυσπλασίες που σχετίζονται με το FGFR3 (Αχονδροπλασία και συναφείς καταστάσεις)

  • Χονδροδυσπλασία που σχετίζεται με το FGFR3Αυτοσωμικός επικρατής

    Σκελετικές δυσπλασίες που προκαλούνται από μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας στο FGFR3, οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται για πρώτη φορά στο άτομο (de novo) και δεν κληρονομούνται από γονέα· σχεδόν όλες οι περιπτώσεις αχονδροπλασίας οφείλονται σε μία μόνο μετάλλαξη, την p.Gly380Arg.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η εξειδικευμένη παρακολούθηση ελέγχει για επιπλοκές, όπως η στένωση στη βάση του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης, και η βοσοριτίδη (vosoritide) έχει εγκριθεί για τη βελτίωση της ανάπτυξης σε παιδιά με αχονδροπλασία.

• Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

  • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το FGFR3

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 15,6 kb του γονιδίου· 2.421 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του FGFR3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT122intraflagellar transport 122Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT43intraflagellar transport 43Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT52intraflagellar transport 52Μοιράζεται 1 πάθηση
• IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• KAT6Alysine acetyltransferase 6AΜοιράζεται 1 πάθηση
• MEGF8multiple EGF like domains 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• MSX2msh homeobox 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• PORcytochrome p450 oxidoreductaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGFR3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FGFR3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα