Γονίδιο
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000162769↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 28982↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q32.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 41,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 555 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Προηγούμενα σύμβολα
- AXPC1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το FLVCR1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)
- Retinopatía relacionada con FLVCR1, con o sin ataxiaΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en ambas copias del gen FLVCR1, a veces acompañada de ataxia de la columna posterior.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FLVCR1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 41,1 kb του γονιδίου· 1.668 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FLVCR1
17
θέσεις στο FLVCR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 41,1 kb του FLVCR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANO10anoctamin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATG7autophagy related 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Μοιράζεται 1 πάθηση
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CEP290centrosomal protein 290Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP41centrosomal protein 41Μοιράζεται 1 πάθηση
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- COQ8Acoenzyme Q8AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FLVCR1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FLVCR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Joint contracture
- Short sternum
- Spastic paraplegia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Hunched back
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Absent shankbone
- Cleft hand
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Notched outermost bone of the thumb
- Preaxial polydactyly
- Radial ray deficiency
- Talipes
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/flvcr1
Dante Labs. Γονίδιο FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/flvcr1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες