AtlasΓονίδιο
CAMTA1
calmodulin binding transcription activator 1
- HGNC 18806↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171735↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23261↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p36.31-p36.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 6.785.454–7.769.706 (GRCh38)
- Εξόνια
- 23 έξώνια σε 984,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.673 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0833
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000303635.12NM_015215.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/camta1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το CAMTA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)
- Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής
Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.
Πώς είναι διαταγμένο το CAMTA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,3 kb από τα 984,3 kb του γονιδίου· 5.022 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του CAMTA1
43
θέσεις στο CAMTA1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 984,3 kb του CAMTA1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 8,3 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATN1atrophin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATXN1ataxin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATXN10ataxin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATXN2ataxin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATXN3ataxin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATXN7ataxin 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAB1DAB adaptor protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CAMTA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CAMTA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Poor gross motor coordination
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
- Small hippocampus
- More active than typical
- Positive Romberg sign
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/camta1
Dante Labs. Γονίδιο CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/camta1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες