Γονίδιο
CTNNB1
catenin beta 1
- HGNC 2514(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168036(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1499(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 41.199.505–41.240.443 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 40,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 781 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- beta-catenin, armadillo
- Προηγούμενα σύμβολα
- CTNNB
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000349496.11NM_001904.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CTNNB1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια
- Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το CTNNB1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 40,9 kb του γονιδίου· 2.346 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CTNNB1
100
θέσεις στο CTNNB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 40,9 kb του CTNNB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTNNB1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CTNNB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intracranial cystic lesion
- Motor delay
- Poor speech
- Anxiety
Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Abnormal temper tantrums
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to crawl
- Delayed CNS myelination
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to speak
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Restlessness
- Rise in pressure inside skull
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Coma
- Epilepsy
- Medulloblastoma
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormal oral frenulum morphology
- Abnormally small head
- Cone shaped tooth
- Early eruption of teeth
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Enlargement of facial bones
- Failure of development of between one and six teeth
- Increased thickness of skull cap
- Only one upper front tooth
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of teeth
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft hard palate
- Wide fontanelles
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Broad head shape
- Eye folds
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- High palate
Abnormality of the eye
- Vitreoretinopathy
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormal visual field test
- Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Decreased clarity of vision
- Falciform retinal fold
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Farsightedness
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Exudative vitreoretinopathy
- Sudden decrease in vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal fold
- Retinal hole
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Enlarged pituitary gland
- Hypopituitarism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central adrenal insufficiency
- Central diabetes insipidus
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased activity of gonads
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
- Increased circulating prolactin concentration
- Increased serum estradiol
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Delayed puberty
Abnormality of the integument
- Pilomatrixoma
- Abnormal fingernails
- Abnormal toenail development
- Abnormality of the toenail
- Firm lump under the skin
- Poor nail formation
- Small nail
- Underdeveloped toenails
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Avascular peripheral retina
- High blood pressure
- Palpitations
- Retinal neovascularization
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Macular exudate
- Macular telangiectasia
- Narrowing of aorta
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Growth abnormality
- Mild short stature
- Increased body weight
- Obesity
- Weight loss
- Growth delay
- Proportionate short stature
- Severe short stature
- Small for gestational age
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CTNNB1: catenin beta 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ctnnb1
Dante Labs. Γονίδιο CTNNB1: catenin beta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ctnnb1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες