GATA4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY

    Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.

• Σακχαρώδης διαβήτης

  • Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου

• Ererbte angeborene Herzfehler

  • Mit GATA4 assoziierte angeborene HerzerkrankungΑυτοσωμικός επικρατής

    Angeborene Herzfehler, die durch Veränderungen in GATA4 verursacht werden, manchmal zusammen mit einer unterentwickelten Bauchspeicheldrüse oder Diabetes.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Syndrom aus Pankreashypoplasie, Diabetes und angeborener HerzerkrankungΑυτοσωμικός επικρατής

    Eine Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in GATA6, die eine unterentwickelte Bauchspeicheldrüse, Diabetes und angeborene Herzfehler verbindet.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Vorhofseptumdefekt

    Eine Öffnung zwischen den oberen Herzkammern; ererbte Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden Herzblocks.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Das Wissen darüber unterstützt Herzbildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

• Νεογνικός Σακχαρώδης Διαβήτης

  • Διαβήτης που διαγιγνώσκεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, μόνιμος ή παροδικός, που οφείλεται σε μονογονιδιακές διαταραχές της παραγωγής ή της έκκρισης ινσουλίνης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τα περισσότερα άτομα με νεογνικό διαβήτη λόγω KCNJ11 ή ABCC8 μπορούν να μεταβούν από τις ενέσεις ινσουλίνης σε δισκία σουλφονυλουρίας, συχνά με καλύτερο έλεγχο της γλυκόζης.

Πώς είναι διαταγμένο το GATA4

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 55,8 kb του γονιδίου· 1.332 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GATA4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GATA6GATA binding protein 6Μοιράζεται 4 παθήσεις
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GCKglucokinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• HNF1BHNF1 homeobox BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• INSinsulinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NEUROD1neuronal differentiation 1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GATA4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GATA4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα