Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 33,7 kb
Πρωτεΐνη
1.107 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
CDC2
Προηγούμενα σύμβολα
POLD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000440232.7NM_002691.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Καρκίνος παχέος εντέρου και πολυποδίαση

    • Ευαισθησία στον καρκίνο παχέος εντέρου, 10Αυτοσωμικός επικρατής

      Οποιοσδήποτε καρκίνος παχέος εντέρου στον οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου POLD1.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Πολυποδίαση αδενωματώδης σχετιζόμενη με τη διορθωτική δραστηριότητα της πολυμεράσηςΑυτοσωμικός επικρατής
      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Οικογενής αδενωματώδης πολύποση (κλασικής ή εξασθενημένης μορφής)Αυτοσωμικός επικρατής

      Εκατοντάδες έως χιλιάδες κολορεκτικά αδενώματα, με σχεδόν βέβαιο κίνδυνο κολορεκτικού καρκίνου χωρίς θεραπεία· περιλαμβάνει την πολύποση που σχετίζεται με το APC και την πολύποση που σχετίζεται με τα MUTYH, NTHL1 και MSH3.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το POLD1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του POLD1. POLD1 και 32 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 49.901.181 έως 50.901.180.Χρωμόσωμα 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, αλυσίδα αντίστροφηNUP62: 49.906.825–49.929.926, αλυσίδα αντίστροφη: 49.909.501–49.958.391, αλυσίδα αντίστροφηATF5: 49.923.910–49.933.935, αλυσίδα ευθείαATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, αλυσίδα ευθείαSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, αλυσίδα αντίστροφηVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, αλυσίδα ευθείαZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, αλυσίδα αντίστροφηIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, αλυσίδα ευθείαMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, αλυσίδα αντίστροφηKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, αλυσίδα ευθείαNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, αλυσίδα αντίστροφηNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, αλυσίδα ευθείαPOLD1: 50.415.799–50.428.409, αλυσίδα ευθείαSPIB: 50.418.931–50.431.314, αλυσίδα ευθείαSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, αλυσίδα ευθείαMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, αλυσίδα αντίστροφηGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, αλυσίδα ευθείαEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, αλυσίδα αντίστροφηJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, αλυσίδα αντίστροφηASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, αλυσίδα αντίστροφηLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, αλυσίδα αντίστροφηSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, αλυσίδα ευθείαC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, αλυσίδα αντίστροφηSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, αλυσίδα ευθείαCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, αλυσίδα ευθείαGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, αλυσίδα αντίστροφηSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, αλυσίδα ευθείαACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, αλυσίδα αντίστροφηKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, αλυσίδα αντίστροφηKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, αλυσίδα ευθείαKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, αλυσίδα ευθείαKLK2Διάγραμμα του POLD1: 27 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 26: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 50.384.347–50.384.390, 44 βάσειςΈξώνιο 2: 50.398.851–50.399.053, 203 βάσειςΈξώνιο 3: 50.399.371–50.399.484, 114 βάσειςΈξώνιο 4: 50.401.778–50.401.924, 147 βάσειςΈξώνιο 5: 50.401.999–50.402.124, 126 βάσειςΈξώνιο 6: 50.402.205–50.402.373, 169 βάσειςΈξώνιο 7: 50.402.454–50.402.535, 82 βάσειςΈξώνιο 8: 50.402.612–50.402.741, 130 βάσειςΈξώνιο 9: 50.403.053–50.403.219, 167 βάσειςΈξώνιο 10: 50.403.493–50.403.597, 105 βάσειςΈξώνιο 11: 50.406.182–50.406.322, 141 βάσειςΈξώνιο 12: 50.406.407–50.406.517, 111 βάσειςΈξώνιο 13: 50.406.983–50.407.174, 192 βάσειςΈξώνιο 14: 50.407.327–50.407.415, 89 βάσειςΈξώνιο 15: 50.408.785–50.408.901, 117 βάσειςΈξώνιο 16: 50.409.122–50.409.235, 114 βάσειςΈξώνιο 17: 50.409.519–50.409.666, 148 βάσειςΈξώνιο 18: 50.413.426–50.413.521, 96 βάσειςΈξώνιο 19: 50.413.742–50.413.879, 138 βάσειςΈξώνιο 20: 50.414.815–50.414.990, 176 βάσειςΈξώνιο 21: 50.415.438–50.415.590, 153 βάσειςΈξώνιο 22: 50.415.724–50.415.826, 103 βάσειςΈξώνιο 23: 50.416.396–50.416.528, 133 βάσειςΈξώνιο 24: 50.416.610–50.416.723, 114 βάσειςΈξώνιο 25: 50.417.045–50.417.097, 53 βάσειςΈξώνιο 26: 50.417.172–50.417.269, 98 βάσειςΈξώνιο 27: 50.417.842–50.418.014, 173 βάσεις1510152025275′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 33,7 kb του γονιδίου· 3.324 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POLD1

8

θέσεις στο POLD1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,7 kb του POLD1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pold1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας