GNPAT

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές peroxisome ενζύμων και νόσος Refsum

  • Έλλειψη glyceronephosphate O-acyltransferaseΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο GNPAT, που εμποδίζει την παραγωγή πλασμαλογόνων και προκαλεί ριζομελική χονδροδυσπλασία με στίγματα τύπου 2, με βραχυμένα άκρα, καταρράκτες και καθυστέρηση ανάπτυξης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση και να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το GNPAT

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 36,8 kb του γονιδίου· 2.043 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GNPAT

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNPAT

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GNPAT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα