PHGDH

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκίνης και της σερίνης

  • Διαταραχές ελλείψεως σερίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στα PHGDH, PSAT1 ή PSPH, which block serine production

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή επιτρέπει τη συμπληρωματική χορήγηση σερίνης και γλυκίνης, η οποία μπορεί να προλάβει ή να βελτιώσει τα συμπτώματα όταν ξεκινήσει νωρίς, ακόμη και πριν από τη γέννηση.

Πώς είναι διαταγμένο το PHGDH

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 32,3 kb του γονιδίου· 1.602 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PHGDH

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• PSPHphosphoserine phosphataseΜοιράζεται 1 πάθηση
• SLC1A4solute carrier family 1 member 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHGDH

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PHGDH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα